Dans les organismes diploïdes comme les humains, les individus héritent de deux copies de chaque chromosome - une copie de chaque parent. Par conséquent, les individus ont deux copies de chaque gène, à l'exception des gènes sur les chromosomes sexuels - un homme, par exemple, peut avoir une seule copie d'un gène sur le chromosome X puisqu'il ne comporte qu'un seul x. Les généticiens utilisent plusieurs termes différents pour décrire des copies de gènes.
Allèles
Différentes versions d'un gène sont appelées allèles. Imaginez, par exemple, qu'un gène particulier, détermine la couleur des fleurs dans une espèce de plante à fleurs. Un allèle pourrait aboutir à fleurs violettes, tandis qu'un autre allèle résultats en fleurs blanches et un tiers en fleurs rouges. En réalité, bien sûr, de nombreux traits sont déterminés par des combinaisons de gènes (plutôt que par un seul gène), de sorte que ce genre de logique simple ne sont pas forcément. Néanmoins, si plus d'une version d'un gène existe dans une population, les généticiens se réfèrent à ces différentes versions que allèles.
Hétérozygotes et homozygotes
Si un individu hérite de deux le même allele, ils sont homozygotes pour ce gène. Si ils héritent deux allèles différents du gène - une de leur père et l'autre de leur mère - qu'ils sont hétérozygotes pour ce gène. Si elles héritent d'un seul allèle d'un gène, en revanche, ils sont hémizygotes. Chez les mâles de nombreuses espèces, le mâle hérite ay chromosome et est hémizygote pour tous les gènes sur le chromosome X donc. Dans certains cas, cependant, l'autre copie du gène a été supprimée par une mutation.
Autre terminologie
Les deux allèles différents hérités par un individu sont parfois appelés les allèles maternels et paternels ou maternels et paternels copies, car on venait de son père et l'autre de la mère. Certains gènes sont réellement exprimées différemment, selon qu'ils sont hérités de la mère ou le père, un phénomène appelé l'empreinte génomique. Un gène qui affecte le poids de naissance chez l'homme, le gène Igf2, par exemple, est activement exprimé en fœtus et du placenta si elle a hérité du père, mais taire si elle venait du côté de la mère.
Exceptions
Certaines espèces ne sont pas nécessairement diploïde - en d'autres termes, ils peuvent avoir plus ou moins de deux copies de chaque chromosome. Certaines espèces de plantes, par exemple, sont polyploïdes et ont de trois à six copies de chaque chromosome. Certains insectes comme les abeilles sont haplodiploïde - le sexe d'un individu est déterminé par le nombre de copies qu'ils ont de chaque chromosome. Dans ces espèces mâles se développer à partir des œufs non fécondés, ils ont donc un exemplaire de chaque chromosome tandis que les femelles ont deux. Dans des cas comme ces termes tels que homozygote ou hétérozygote sont moins applicable parce qu'un individu peut avoir qu'une seule copie de chaque gène - ou, dans les plantes polyploïdes, peut avoir plusieurs copies.