Les plaquettes qui sont plus grandes que d'habitude, jusqu'à 10 pour cent plus grande que la normale, sont considérés comme des plaquettes géantes ou écrasés. Plaquettes de taille normale vont de 1,5 à 3,0 micromètres ou micro-m de diamètre et de plaquettes géantes, plus grand que 7 micro-m, la plage de 10 à 20 micro-m de diamètre. Syndrome de plaquettes géant se produit également dans le syndrome de Bernard-Soulier, un trouble génétique rare trouvé chez les patients atteints de ces plaquettes. Ces plaquettes anormales interfèrent avec le processus de coagulation, entraînant des troubles et des épisodes de saignement saignements prolongés.
Le syndrome de Bernard-Soulier
Bernard-Soulier syndrome ou B-SS, se produit généralement dans l'enfance ou de la petite enfance. A, trouble de la coagulation héréditaire rare causée par des plaquettes de forme inhabituelle ou géantes, le syndrome empêche la coagulation comme les plaquettes pas la capacité à adhérer aux parois blessées de vaisseaux sanguins, un aspect essentiel dans la formation d'un caillot au niveau du site de la plaie. Cette anomalie se traduit par des saignements excessifs.
Symptômes
Le syndrome commence habituellement dans l'enfance ou de la petite enfance et provoque des saignements de nez, saignements des gencives et, dans certains cas, des ecchymoses. Problèmes qui se produisent plus tard, comprennent ceux associés à la menstruation, la chirurgie, les ulcères d'estomac et les traumatismes. Le syndrome est généralement soupçonné au début, que les enfants atteints du syndrome ont des problèmes avec des saignements prolongés.
Causes
Le gène qui porte le syndrome est héréditaire et émet dans le «modèle autosomique récessive," ce qui signifie qu'il est rare et nécessite la contribution de deux parents du gène à l'enfant. Selon un article de David Perlstein, MD, le syndrome est censé avoir eu lieu dans moins d'un 1 million de personnes et est due à un défaut de la glycoprotéine plaquettaire.
Diagnostic
Diagnostic de B-SS se produit généralement après que le patient cherche un traitement pour les épisodes de saignement. Les bébés garçons avec des saignements excessifs après la circoncision ou les enfants plus âgés éprouvent des saignements prolongés après avoir perdu une dent sont le plus souvent attendre d'avoir le syndrome plaquettaire géant ou B-SS. Un test de laboratoire spécial confirme la présence de la maladie.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour le syndrome des plaquettes géant ou B-SS, mais des études sont en cours. En outre, il n'y a pas de traitements spécifiques de la maladie. Les patients diagnostiqués avec SS-B doivent éviter l'aspirine, l'ibuprofène, le naproxène ou des médicaments qui interfèrent avec la formation de caillots. Si le patient éprouve un épisode de saignement grave, les transfusions sanguines sont nécessaires. Les médecins recommandent patients diagnostiqués pour éviter tous les sports de contact. Parce que l'anémie est une préoccupation pour ceux avec B-SS, un supplément quotidien de fer est conseillé aussi bien.